Review

一般に距離適性マーカーとして知られるMSTN g.66493737C>T SNPと、プロモーター近傍のSINE挿入の機能を比較した研究。145頭では両変異が完全に一致し、81頭の骨格筋では遺伝子型とMSTN発現量が関連した。細胞アッセイではSINE挿入がMSTN発現とタンパク産生を低下させた一方、SNP自体の効果は認められず、SINE挿入がスピード遺伝子効果の機能的要因と結論づけた。

Abstract Summary

サラブレッドのMSTN g.66493737C>T多型と完全に一致するプロモーター近傍SINE挿入が、MSTNの転写開始と発現・タンパク産生を低下させる機能変異であることを示した研究。既知のC/T多型が距離適性予測に使える機序を説明した点が重要。

Citation

Rooney, M. F., Hill, E. W., Kelly, V. P. & Porter, R. K. The “speed gene” effect of myostatin arises in Thoroughbred horses due to a promoter proximal SINE insertion. PLoS ONE 13, e0205664 (2018).

Journal

PLoS ONE

Year

2018

DOI / Link

10.1371/journal.pone.0205664