Review

48品種605頭の全ゲノムから約3,282万変異を同定し、計算上有害と予測される変異の負荷と、既報の疾患・表現型関連変異の頻度を調べた研究。予測遺伝的負荷の中央値は1頭あたり730変異で、12の対象品種間にも差がみられた。ただし、これは変異効果予測に基づく値であり、個体の疾病発症を直接示すものではない。サラブレッドでは予測負荷が最も低かったが、サラブレッド由来の参照ゲノムによる過小評価の可能性が論文中で指摘されている。

Abstract Summary

48品種605頭の全ゲノムを用い、計算上の遺伝的負荷と既報の表現型関連変異の頻度を推定した研究。変異カタログは原因変異の探索に役立つ一方、予測有害変異が実際に疾患を起こすとは限らず、参照ゲノム由来の偏りにも注意が必要である。

Citation

Durward-Akhurst, S. A. et al. Predicted genetic burden and frequency of phenotype-associated variants in the horse. Scientific Reports 14, 8396 (2024).

Journal

Scientific Reports

Year

2024

DOI / Link

10.1038/s41598-024-57872-8