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銀色馬と6番染色体上の連鎖領域を示すイラスト

銀色毛色と眼疾患MCOAに関わる6番染色体領域

MCOA座位はPMEL17近傍に連鎖するが、この研究では原因変異までは特定していない

BMC Genetics2008

Review

MCOAはウマの先天性眼疾患で、ロッキーマウンテンホースでは銀色毛の個体に多くみられる。本研究は17の父系半きょうだい家系の131頭の産駒を対象に6番染色体上の11マーカーを連鎖解析し、MCOA座位を4.9 Mbの区間に位置づけた。8マーカーがMCOAと有意に連鎖し、銀色毛に関わるPMEL17の変異を含む3マーカーは完全連鎖を示した。ただし、PMEL17の配列解析では既知の銀色毛関連変異以外は見つからず、この研究ではMCOAの原因変異を特定していない。

Abstract Summary

ウマのMultiple Congenital Ocular Anomalies(MCOA)座位を6番染色体上の4.9 Mb区間に位置づけ、銀色毛に関わるPMEL17変異を含むマーカーとの完全連鎖を示した研究。原因変異の特定ではなく、疾患座位のマッピングを報告している。

Citation

Andersson, L. S. et al. Equine Multiple Congenital Ocular Anomalies maps to a 4.9 megabase interval on horse chromosome 6. BMC Genetics 9, 88 (2008).

Journal
BMC Genetics
Year
2008
DOI / Link
10.1186/1471-2156-9-88